Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



© euthman

Powstaną hybrydowe zarodki

18 stycznia 2008, 12:44

Po raz pierwszy w historii Wielkiej Brytanii wydano zgodę na tworzenie hybrydowych zarodków. Uczeni z Newcastle University i King’s College London mają prawo wyhodować ludzko-zwierzęce emrbiony.


© NIH

Infekcja pod wysokim ciśnieniem

26 stycznia 2010, 00:37

Szwedzko-francuski zespół naukowców obliczył energię wyzwalaną podczas ataku bakteriofaga λ na bakterię E. coli. Badaczom udało się także potwierdzić wcześniejsze przypuszczenia dotyczące mechanizmu tego typu infekcji.


Jak naprawdę wygląda chromosom

26 września 2013, 12:13

Nowa metoda obrazowania chromosomów pozwoliła precyzyjniej ustalić, jaki naprawdę mają kształt. Choć litera "X" jest podręcznikową klasyką, chromosomy rzadko tak wyglądają...


Wymarły pingwin, który w rzeczywistości nigdy nie istniał

16 sierpnia 2017, 12:07

Tasidyptes hunteri, wymarły pingwin, którego subfosylne szczątki znaleziono w stosie holoceńskich aborygeńskich odpadów z Hunter Island, nigdy nie istniał. Okazuje się, że de facto są to kości 3 żyjących gatunków pingwinów.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


Dlaczego dobre bakterie są dobre?

5 października 2008, 21:48

Od pewnego czasu naukowcy zastanawiali się, w jaki sposób "dobre bakterie" zabezpieczają organizm przed infekcjami. Amerykańscy badacze przybliżyli nas o krok do zrozumienia tego procesu.


Wodna kapsuła czasu

23 listopada 2010, 15:05

Akademicy z Binghamton University ożywili bakterie, uwięzione przez tysiące lat w inkluzjach fluidalnych (kroplach wody) z kryształów soli.


Szczepionka przeciwzawałowa?

18 czerwca 2014, 11:53

Amerykańscy naukowcy przetestowali podawaną jednorazowo szczepionkę, która trwale zmniejsza poziom złego cholesterolu LDL, potencjalnie obniżając ryzyko zawału serca nawet o 90%.


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy